引起不孕不育的遺傳病

  遺傳性疾病,是指父母的生殖細胞,也就是精子和卵子裡攜帶有病基因,然後傳給子女並引起的疾病。

  在男性不育癥的診斷和分類中,人們對常見的男性不育因素比較熟悉,而對引發男性不育的遺傳性疾病卻瞭解甚少,在此,上海萬豪醫院鄭主任介紹以下引起男性不育的五種遺傳性疾病。

  (1)克萊恩費爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發育不全)此病較為常見,在男性新生兒中約占1/500,由克萊恩費爾特博士( Dr Klinefelter) 於1942年首先描述,故此命名。

  本病在兒童期通常無癥狀,而在青春期出現癥狀,典型的臨床表現為:四肢生長過長,肌肉發育差,常見女性乳房,面部和體部毛發稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴重障礙或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由於性染色體異常所引起的,無法治愈。

  (2)特納氏綜合征 患者的染色體核型大多仍是46,XY;僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數喪失生育能力。 942

  (3)性逆轉綜合征 本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態,但睪丸小,無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。

  (4)纖毛滯動綜合征 此病多有近親結婚傢族史,臨床表現為內臟反位( 如:右位心),支氣管擴張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。

  (5)唯支持細胞綜合征 本病發病率約為3%。外形上無先天畸型表現,但睪丸中缺乏生精細胞,無精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。

  此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥,也應予以註意。這些病人大多有近親結婚史,或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區,常有傢族史等,需要認真調查,及時發現和治療。

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