孕期篩檢項目也有“盲點”

  1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。

  2、單基因疾病的檢查隻檢查特定的基因,而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。

  3、例行性的羊膜穿刺術隻能檢驗出胎兒染色體異常。

  4、純粹功能性的障礙,例如部份智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥,仍然無法作產前診斷。

  5、有些胎兒畸形要到廿四周之後才出現,但是目前法律所規定的墮胎最後期限是廿四周。

  但無論如何,各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法,而這些方法包括:懷孕初期的“地中海型貧血篩檢”和“德國麻疹”及“梅毒血清測驗”、十五至二十周的“唐氏癥篩檢”、十八至廿四周的“詳細超音波檢查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病篩檢”等。

  地中海貧血

  地中海貧血乃由於基因的結合表現於體內球蛋白上有缺損,使得紅血球制造能力不足,而且有溶血進而有貧血的現象。

  主要分為甲型及乙型地中海貧血,其發生率約為1/300~1/500。大部分臺灣婦女懷孕時,輕度地中海貧血比較多,通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑(60mg),及葉酸(1mg),而甲型地中海貧血發生率相較於乙型地中海貧血低,若傢族中有嚴重貧血者,建議做DNA分析或9~13周時做絨毛膜篩檢,排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能,以求得更準確的診斷。

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