孕早期須進行地貧篩查

         日前,第二屆廣東省地中海貧血防治協會理事大會在廣州召開。記者在會上瞭解到,廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者,攜帶α地貧基因的約為8%,餘下的約3%則絕大部分攜帶的是β地貧基因。專傢表示,地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病,重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療,根治的方法隻有進行骨髓移植。專傢提醒,如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

  輕型地貧幾乎無癥狀

  南方醫科大學南方醫院兒科主任李春富介紹,α地貧根據患者基因缺陷的個數不同可以分為靜止型、輕型、中間型和重型,而β地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型。“患有靜止型、輕型α地貧或者輕型β地貧幾乎沒有癥狀,這類人可以說是患者,但也可以把他們視為正常人,不需要治療。廣東每9個人就有一個攜帶瞭地貧基因,有些廣東人長期臉色不太好,可能就是患有輕型地貧的原因。理論上說這類人群應該避免氧化性的食物和藥物,但是我個人認為,如果終身都註意不吃這不吃那的話,他們的心理負擔對身體的影響更大,所以就把自己當作正常人一樣就可以瞭。”

  李春富指出,對社會和患者傢庭影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。其中重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後不久就死亡,是造成新生兒出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷”。而重型β地貧的影響更為深遠。重型β地貧一般會在孩子1歲以內發病,一旦患兒的血色素降到7克以下,就需要每隔20來天輸血一次,還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出,對患者本人和傢人造成巨大的經濟負擔和心理壓力。“唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植。先不說合適的配型難以找到,移植手術的費用和風險都不低,而且成功率隻有七八成。所以最重要的還是預防為主。”

  成年後最好瞭解自己的遺傳背景

  如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者,他們孩子就一定會得地貧嗎?中山大學第二附屬醫院兒科主任方建培教授表示,如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者隻有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。“預防地貧,從成人到結婚是第一道防線,如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。

  據廣東省地中海貧血防治協會常務理事兼秘書長吳學東介紹,自協會在2003年成立以來,每年都會在大學生中開展大型宣教活動。會長李春富表示,香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識,近些年來重型β地貧患兒的出生率已經接近於零,香港的經驗說明讓這些日後會為人父母的學生們提前瞭解地貧知識,對預防地貧的效果顯著。

  至於預防地貧的第二道也是最後一道防線,就是產前診斷。產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者後,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

  專傢表示,如果發現孕婦為地貧基因攜帶者,需要其丈夫也到醫院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之後的產前診斷時間緊迫,所以產前診斷也應該預留“提前量”,在孕早期進行。

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