如何避免生出地中海貧血兒?

    陳先生最近將房子廉價拋售瞭,因為他的女兒患有重度地中海貧血,六年的治療費用耗盡瞭傢裡的每一分積蓄,但是因為還沒找到合適的骨髓做手術,輸血能保住女兒多久的性命還不知道。“我真的很後悔當初沒有好好做產檢,現在不僅我們大人累,更害苦瞭孩子。 ”陳先生痛心地說。

    近日,記者從番禺區計生局舉辦的《預防嬰兒出生缺陷知識講座》上瞭解到,地中海貧血包括幾種不同類型的貧血。其中主要類型有兩種:α地中海貧血和β地中海貧血。其中最重型的α地中海貧血會導致胎兒或新生兒死亡,而廣東省是重型a-地中海貧血高發地區。

    某醫院長介紹,所有類型的地中海貧血都隻通過遺傳的方式傳播,也就是由攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給後代。當父母雙方均為攜帶者時,他們的孩子有1/4的機會分別從父母那裡遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血;有2/4的機會遺傳正常、異常基因各一個,從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機會遺傳兩個正常基因,從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。上述情況,婦女每次懷孕,懷上地中海貧血胎兒的機率都是一樣的。

   院長說,大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的,但生後一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長緩慢,還常出現皮膚黃疸。如果不治療,患兒肝、脾、心臟進行性增大。骨骼變得細、脆,面部骨骼變形,地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。而治療的方式包括輸血和換骨髓。重型地中海貧血患兒一般每3~4周輸血一次,以維持血紅蛋白接近正常水平,防止並發癥出現。但不幸的是,反復輸血會導致體內鐵的蓄積,會損傷心、肝及其他器官。

    一種叫鐵鰲合劑的藥物被推薦用以清除體內過量的鐵,從而預防或延遲因超負荷鐵所帶來的問題。這一藥物通常會在患兒每天睡著的時候由一個便攜式泵註入皮下。經定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20~30年,甚至更長。此外,地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而,這一治療隻有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效,但骨髓移植過程也充滿風險,並可導致死亡。

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