頭胎畸形是否對第二胎有影響?

  在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦,他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤,發病面積超過體表面積的40%,輕輕一碰就出血不止,6年來反復住院、輸血、搶救,既耗盡他們的心血,也花掉幾萬元錢,至今傢中看不出現代化的跡象。

  現在,他們有瞭生二胎的計劃指標,但他們特別害怕再生個有病的孩子。所以,他們特意來作檢查,想知道會不會再生個有血管瘤的孩子?

  要回答他們的問題,就要首先弄清下面幾個概念:

  一、出生時就有的病都是遺傳病嗎?

  大傢都知道,人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的,如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因,就會引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個體發病,有些遺傳病是生下來就有的,如脊柱裂,有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生,如遺傳性小腦運動失調,要到35歲左右才發病;禿發是在成人後發病;銅代謝病,在青春期就可發病,也可至成年期才發病。所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。反之,生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬於先天性疾病,而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、X線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病,有些病如多基因病,雖然有遺傳因素在起作用,但環境因素也仍然起瞭相當作用。

  前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢?經瞭解患兒父母雙方傢族三代人中均無類似情況,父母也不是近親結婚。當然傢族中陰性並不能排除遺傳病的可能性,因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。但經調查,母親在妊娠早期有過感冒,因此,確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。

  在給這對夫婦介紹瞭這些知識後,他們恍然大悟,但是他們還是有點兒不放心,提出是不是檢查一下染色體?是的,很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查,以便更多地排除或肯定一些因素,那麼,就讓我們弄清第二個概念。

  二、診斷遺傳病都要查染色體嗎?

  前面已經介紹過,遺傳病分三種,單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變,因此,不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病),如果能追問出傢系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬,那麼不做染色體檢查,光憑傢系分析便可明確診斷。所以,隻有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習慣性流產和死胎史的夫婦;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育癥;有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

  醫生給這對夫婦提出的建議是,沒有必要做染色體檢查,但應做好產前診斷,下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查,當然,首先要明確產前檢查的概念是什麼?

  三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎?

  產前診斷是預防性優生學的重要組成部分,對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查,做出產前診斷,如確診胎兒正常,孕婦就可以解除顧慮,心情舒暢,有利於保證母子兩代人的身心健康,從而保證健康聰明的下一代的出生。如確診胎兒異常,則要及早引產,終止妊娠,不僅使孕婦身體少受損害,也避免再次給患兒傢庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。因此,產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。對於40歲以上的高齡孕婦,胎兒染色體異常發生率很高,也有必要作產前診斷。

  產前診斷包括:①早期用絨毛細胞做產前診斷(妊娠40-60天之間),檢查染色體核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞(妊娠16-20周)。③B型超聲檢查,每次掃描時間短,孕婦無痛若,對胎兒無傷害,有可能發現體表畸形和異常,多在妊娠16-20周進行;④胎兒鏡檢查,是在B型超聲指導下,將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內,以瞭解羊水的透明度,抽取羊水化驗,更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。對於這對夫婦來說,更適於采用B型超聲檢查。

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