篩查:避生癡呆兒

  說起遺傳病21-三體綜合征人們會覺得陌生,但要問誰見過白癡?許多人都能描述出他(她)的典型特征:臉扁平,塌鼻梁,眼距寬,外眼角上斜,張口結舌,流涎,身體短小、發育不良,肌張力低下等。這種面部特殊且嚴重智力低下的人,俗稱“軟白癡”,醫學上稱為先天愚型綜合征,又稱21-三體綜合征。這是一種最常見的遺傳性疾病–染色體病,在新生兒中的發病率為1/600-1/1000,占新生兒染色體異常的70%。主要表現為智力障礙,同時多伴有嚴重的心臟病及多發畸形。因此,21-三體綜合征患兒的出生不僅給傢庭、個人帶來沉重的負擔,也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率,目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期,又能生出患病的子代,形成惡性循環。

  北京婦產醫院新院優生遺傳研究中心,自6月底門診開業以來,已為數千名孕婦做瞭先天愚型(21-三體綜合征)的系統檢測篩查和產前診斷。

  關於先天愚型21-三體綜合征的病因,該中心主任王樹玉介紹說:“該病的致病原因為染色體數目異常,患者比正常人多一條21號染色體。其多餘的染色體80%來自母親,20%來自父親。隨著母親年齡升高,發病的風險增大。” 哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產前診斷?王主任說:“根據孕婦的年齡和生育史,35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產前診斷。她們應在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產科門診做羊膜腔穿刺,抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析,結果陽性為患兒即做流產,結果陰性為正常胎和可繼續妊娠。”

  由於產前診斷方法復雜、有一定的創傷性,不能針對所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可做產前篩查;孕早期測妊娠相關蛋白,孕中期測甲胎蛋白、遊離雌三醇及絨毛膜促性腺激素,結果可疑者再做產前診斷。她還特別強調,產前篩查不是確診,存在一定范圍的假陽性(篩查為高危妊娠,經產前診斷不是患兒)、假陰性(篩查為低危妊娠,如不做產前診斷而使患兒漏診)。隻有經過產前診斷才能最後確診。

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