三級防線阻截“問題寶寶”

核心提示:專傢表示,導致出生缺陷的原因很多,主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染,接觸有毒有害物質,還有孕婦本身的一些疾病,孕婦營養情況差,父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等,都有可能導致出生缺陷的發生。

  不重視婚檢孕檢藏隱患

  “醫學上把出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常,稱為出生缺陷。”據323醫院婦產中心主任牛力春介紹,除瞭熟知的兔唇、先天性心臟病外,平時較常見的還有如無腦兒、脊柱裂、四肢異常、先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。

  省婦幼保健院遺傳室主任強榮表示,導致出生缺陷的原因很多,主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染,接觸有毒有害物質,還有孕婦本身的一些疾病,孕婦營養情況差,父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等,都有可能導致出生缺陷的發生。

  “以唐氏綜合征為例,它就跟女方年齡過大有關,年齡越大生育出唐氏兒的風險越高;神經管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關;而懷孕前後受病毒感染也是導致疾病的因素。” 西安市第四醫院產二科主任高堅蓉認為,缺陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識沒有得到普及和推廣有關。

  三級防線阻截“問題寶寶”

  多位專傢指出,通過三道防線可預防大多數出生缺陷。

  首先是婚檢和孕檢。強榮提醒:“婚前最好到相關遺傳門診咨詢一下,進行遺傳項目的一些檢測,看一下葉酸的利用情況、孕期的營養狀況等,做一些相關的基因檢測,如有沒有糖尿病的易感基因,還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測等。”

  關於孕檢,牛力春建議,孕前雙方都不要抽煙喝酒,避免接觸放射性物質,少用或不用電腦等有輻射的物品,少吃或不吃燒烤類食物,懷孕前3個月最好補充些葉酸。通過孕前檢查,可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。

  其次是產前篩查和產前診斷。高堅蓉建議,有傢族史、不明原因的流產史、夫妻雙方有相關疾病、接觸病毒農藥等致病因素的,都屬於高危人群,建議最好做個產前篩查,通過有效的產前診斷來阻斷缺陷兒的出生。

  323醫院婦產中心超聲學專傢劉蓮英表示,懷孕後,除常規孕期保健外,可進行四維彩超篩查,多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長發育情況,為早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。同時還能對胎兒體表進行檢查,如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等,以便及早進 行治療。專傢表示,產前篩查出來有問題的,我們會做進一步的明確診斷。疾病危害較嚴重,明確病因,沒有辦法來治療的,建議引產。”

  最後是新生兒疾病的篩查。“孕期檢查也有局限,無法篩查出所有的出生缺陷,如果產前沒有篩查出來的,孩子出生後做個新生兒疾病篩查,如苯丙酮尿 癥、視力、眼睛,這些缺陷都可通過早期幹預來減輕危害。”解放軍第451醫院微創婦產科副主任醫師徐苑苑強調,對於一些遺傳代謝病、聽力異常等,早期篩查 後都可進行早期幹預、早期治療。

  預防亟待更多技術支撐

  “把好這三道關,大多數出生缺陷都可預防,能大大提高人口素質。但現實中,很少有人能全方位配合著檢查。” 省婦幼保健院遺傳室主任強榮談到,預防出生缺陷,一方面需要加強預防出生缺陷知識的宣傳,開展全民教育,提高意識。

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