地貧防控應從婚前孕前開始

  最新的統計數據顯示,廣東育齡人群發現“地貧”基因攜帶率為16.8%,這些夫婦所分娩胎兒中,“地貧”基因攜帶率為16%。昨天下午,深圳市衛人委在網上舉行健康微訪談,邀請深圳市婦幼保健院產前診斷中心主任謝建生與網民互動。謝建生指出,地貧可防難治。但隻要婚前、孕前做地貧篩查即可預防重型地貧患兒的出生。

  廣東是地貧高發區

  1、地中海貧血是我國南方最常見的遺傳病,廣東是地貧的高發區,在深圳,去年全市產前篩查查出地中海貧血228例。

  據介紹,地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血,是由於珠蛋白基因的缺失或點突變使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,該疾病的臨床癥狀輕重不一。

  地貧主要分兩大類,一類是由於血紅蛋白的α鏈合成減少稱為甲型地貧(α地貧),另一類是由於血紅蛋白β鏈的合成減少稱為乙型地貧(β地貧)。

  患輕型地貧的人平時無癥狀或隻有輕度貧血,但會將病傳給下一代。重型地貧患兒的出生,會給傢庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔。重型α地貧多在妊娠中、末期胎死腹中或足月產下不久死去,死胎全身水腫,肚大,而且胎盤特別大,稱為“胎兒水腫綜合征”。而中間型、重型β地貧,出生時看不出異常,出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、發育不良。貧血不斷明顯、肝脾腫大,病情很快加重,往往要靠不斷輸血維持生命。各種臟器由於鐵質的沉積會有一定的損害。

  很多人認為傢裡沒有人患地貧,自己也不會患病,其實這種觀點是錯誤的。事實上,地中海貧血基因攜帶者絕大多數都是無任何臨床癥狀的。而廣東、廣西、海南等省的地中海貧血的人群攜帶率高。

  2、地貧可防難治

  地貧遺傳率高。一般來說,夫妻倆一人攜帶地貧基因,則有50%的機會生出帶有地貧基因的攜帶者;一旦同為地貧基因攜帶者,則是一對“危險”夫妻。有25%的機會生下重型地貧患兒,有50%的機會生出帶有地貧基因的攜帶者。謝建生指出,地貧可防難治,婚前,孕前,產前做地貧篩查即可預防重型地貧患兒的出生。因此為避免下一代患上重癥地貧,婚前孕前檢查至關重要。

  治療重型β地中海貧血重要的手段是定期輸血。定期輸血隻是權宜之計,並不能從根本上治療重型β地中海貧血,唯一可以根治重型β地中海貧血的方法是骨髓移植,成活率很高,可達到70%以上。但是與患者相近的配型難找,移植手術風險高。但隻要做好婚前、孕前地貧篩查即可預防重型地貧患兒的出生。

  地中海貧血的預防分三個階段,一級預防是孕前預防,二級預防是產前預防,三級預防是新生兒篩查。

  孕前預防:指的是婚檢和孕前檢查,這個基因初篩很簡單,夫婦倆隻需要抽血進行血常規和血紅蛋白篩查,測算出高危因素,及時進行懷孕的指導和胎兒監測。

  產前預防:夫婦雙方均為同類型地中海貧血基因的攜帶者(夫婦同為α地貧或同為β地貧),在懷孕16周左右就要取胎兒臍帶血或羊水進行產前診斷,發現重癥患兒建議及時中止妊娠。

  新生兒篩查:早發現早治療,采取措施防止疾病影響患兒生長發育。

  3、政府提供免費基因檢測

  為瞭降低出生缺陷,提高出生人口素質。我市推出免費婚檢及孕前優生健康檢查、孕前地中海貧血幹預、優生知識百場宣講等十大優生健康惠民工程。凡持有深圳居住證的擬懷孕夫婦可先參加免費婚檢及孕前檢查,進行地貧篩查,如果發現地貧,政府還將免費提供孕前地貧幹預。

  依托深圳市人口計生科研所的廣東省出生缺陷監測和幹預重點實驗室,我市對孕前地中海貧血幹預,采取“區級血常規初篩、市級基因診斷”的孕前地中海貧血幹預模式,免費孕前檢查中初篩發現夫婦雙方均為疑似地中海貧血攜帶者的陽性樣本,將交由市人口計生科研所提供基因診斷,確定高風險傢庭,並指導其孕期保健。

  市衛人委提醒,需要孕前檢查的育齡群眾,需要到社區工作站或是街道計生科領取免費的服務憑證,然後到各區指定有資質的機構進行檢查。各區孕前檢查的地點分別是:6個行政區除福田是在福田區婦幼保健院外,其餘的都在區計生服務中心;四個新區,大鵬新區是在新區婦幼保健院,龍華新區是在龍華人民醫院,光明新區是在新區人民醫院和公明醫院,坪山新區是在新區人民醫院和新區婦保院。

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