哪些疾病可通過PGD實現優生?

  1.哪些疾病可通過PGD實現優生?

  江蘇省人民醫院生殖醫學中心的劉嘉茵主任介紹,單基因疾病的胚胎植入前遺傳學診斷由於程序復雜、難度較大,目前我國可以常規開展單基因疾病PGD技術的生殖中心不超過4傢。除瞭CNL-2疾病,其他較常見的可以檢測的單基因疾病有地中海貧血、血友病、假肥大型肌營養不良、脊肌萎縮癥等等。

  2.PGD和其他常見產前診斷的區別?

  以往的產前基因診斷是通過在懷孕中期抽取羊水或者臍帶血進行遺傳分析,若發現胎兒的基因異常,就需要進行治療性引產,避免患兒的出生,其缺點是要進行大月份人工引產,對孕婦造成的身心傷害比較大。而胚胎植入前遺傳學診斷助孕技術則是將檢查時間大大提前,最大程度降低瞭對孕婦的傷害。

  3.我們可以定制“完美嬰兒”嗎?

  可以在基因層面上幹預孩子的出生,是否意味著可以自由定制“完美嬰兒”?答案是否定的。

  劉嘉茵解釋,胚胎植入前遺傳學診斷目前隻用來幫助確診有基因問題的夫婦圓一個健康孩子的夢。這是一種有針對性的解決問題的技術,但不能創造一個“完美嬰兒”——目前已知單基因疾病已有6000-8000多種。

  B致命突變·怪病是怎麼發生的?

  因為基因變異,概率像30層大樓壞瞭塊磚

  江蘇省人民醫院生殖醫學中心劉嘉茵主任介紹,CNL-2在新生兒中發病率約為1.3-7:100000,患兒常於2-4歲發病。一旦發病,患兒即開始出現難治性癲癇,接著將會出現運動以及認知功能的退化、視力損害直至失明等癥狀,目前臨床上尚沒有有效的治療手段治療患兒,一旦發病,對患兒即意味著在痛苦中等待死亡。

  “出現這種疾病,原因是TPPT基因出現瞭突變,是單個基因異常導致的疾病。”省人醫生殖醫學中心崔毓桂研究員解釋,孩子會從父母雙方那兒各獲得一半的染色體,而恰巧張蘭和王剛都有一半的染色體帶有隱性的致病基因。懷孕可以看做是4份染色體的排列組合,一旦出現兩份染色體都帶有致病基因,孩子就會發病。“一條染色體上帶有幾千個基因,患病孩子的基因出現問題,就像是一棟30層的大樓裡壞瞭一塊磚,而這個微小的‘錯誤’對孩子來說卻是致命的。”

  生殖醫學中心的醫生們在瞭解張蘭和王剛的情況後,為夫婦倆進行瞭詳盡的遺傳咨詢和風險評估,夫婦倆充分知情同意後,最終選擇瞭胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)助孕治療。

  C基因助孕·看基因技術怎麼應對?

  檢測出不帶致病基因的胚胎助孕健康寶寶

  首先通過藥物促排卵,醫療團隊獲得瞭張蘭6枚成熟卵子。醫生們又通過顯微註射方法使卵細胞和精子在體外受精,得到瞭5枚正常受精的受精卵。這5枚受精卵在培養基中發育到第三天,各自分裂成瞭擁有8個細胞的胚胎,醫生們要從每個胚胎中提取一個細胞進行遺傳檢測分析。

  “單個細胞裡攜帶的DNA太少瞭,不足以滿足接下來的檢測,於是我們要對DNA進行人工擴容。擴容之後的DNA數,相當於擴容前的一百萬倍。”省人醫生殖醫學中心的沈鑒東醫師說,最終的檢測結果,5枚胚胎中有1枚同時帶有父母雙方的致病基因,確定會發病;兩枚染色體異常;有兩枚攜帶有一半的致病基因,但預計孩子不會發病。

  一枚正常的受精卵被挑選瞭出來植入瞭子宮內。兩周後,張蘭抽血化驗,顯示成功懷孕。在張蘭懷孕四個月時,醫院又為張蘭進行瞭羊水檢測,進一步確定瞭張蘭這次懷上的是個健康寶寶。

  據瞭解,CNL-2疾病比較少見,國際上尚未見CNL-2疾病PGD成功病例的報道,張蘭是江蘇省首例單基因疾病PGD助孕成功的病例。

  -一點提醒

  生育過單基因遺傳病患兒的夫婦應就醫

  江蘇省人民醫院生殖醫學中心的劉嘉茵主任介紹,類似CNL-2這種染色體的隱性遺傳病則主要在於父母雙方都是攜帶者,如果父母雙方均來自同一地區、同一個村或者傢族聚居地等,攜帶此類致病基因的可能性會大大增加,生育患兒的幾率也會大大增加。

  若夫妻倆已經生育瞭此類單基因遺傳病患兒,則應去醫院就醫。

  -新聞裡頭學知識

  什麼是胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)

  PGD就是在胚胎植入之前,對胚胎細胞進行特殊遺傳疾病或染色體異常檢測的診斷技術。這個檢測能給醫生關於這些胚胎是否攜帶有特別遺傳疾病或者染色體異常的信息。

  我國第一例胚胎植入前遺傳學診斷是在1999年由廣東中山大學附屬第一醫院生殖中心成功完成的。江蘇省人民醫院生殖醫學中心2003年誕生瞭江蘇省第一例PGD試管嬰兒。

  -PGD的3個疑問

  1.哪些疾病可通過PGD實現優生?

  江蘇省人民醫院生殖醫學中心的劉嘉茵主任介紹,單基因疾病的胚胎植入前遺傳學診斷由於程序復雜、難度較大,目前我國可以常規開展單基因疾病PGD技術的生殖中心不超過4傢。除瞭CNL-2疾病,其他較常見的可以檢測的單基因疾病有地中海貧血、血友病、假肥大型肌營養不良、脊肌萎縮癥等等。

  2.PGD和其他常見產前診斷的區別?

  以往的產前基因診斷是通過在懷孕中期抽取羊水或者臍帶血進行遺傳分析,若發現胎兒的基因異常,就需要進行治療性引產,避免患兒的出生,其缺點是要進行大月份人工引產,對孕婦造成的身心傷害比較大。而胚胎植入前遺傳學診斷助孕技術則是將檢查時間大大提前,最大程度降低瞭對孕婦的傷害。

  3.我們可以定制“完美嬰兒”嗎?

  可以在基因層面上幹預孩子的出生,是否意味著可以自由定制“完美嬰兒”?答案是否定的。

  劉嘉茵解釋,胚胎植入前遺傳學診斷目前隻用來幫助確診有基因問題的夫婦圓一個健康孩子的夢。這是一種有針對性的解決問題的技術,但不能創造一個“完美嬰兒”——目前已知單基因疾病已有6000-8000多種。

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