染色體異常會帶來哪些影響?

  在任何細胞中都可能發生染色體異常的現象,可能表現為染色體數目異常或者結構異常。在唐氏綜合征患者的身上就可能出現47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合征患者的身上就隻發現45條染色體。

  染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、重復、倒位、易位等。

  染色體異常的原因 有很多原因都可能導致染色體異常,如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經歷過輻射等,這些都可能改變胎兒的基因規律。

  高齡不僅僅指孕婦,有些研究還發現父親的年齡也會對胎兒有所影響。孕婦的年齡對胎兒有影響是因為胎兒是由孕婦的卵子發育而來的。如果卵子暴露在輻射的環境中,致畸劑就會對卵子有嚴重的影響,致畸劑的含量越多,卵子出現異常的可能性越大。

  輻射,如X射線照射也會影響遺傳物質,從而影響基因功能和排列規律。這個後果很嚴重,因為基因控制著胎兒的發育和器官的生長。以下是三種最常見的染色體異常的癥狀:

  唐氏綜合征 這是最常見的染色體異常,發生率為1/600。這種癥狀是由於多出一條染色體造成的。相對來說唐氏綜合征患者通常能活得很長,可能會表現為嚴重的智力發育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現為身體發育異常(關於這部分的詳細內容請參見下一頁的描述)。

  18-三體綜合征(愛德華綜合征) 是一種嚴重的染色體異常,發病率為大約1/6000。18號染色體異常導致該病癥,有18-三體綜合征的患兒通常表現為多個器官缺陷,大多在出生後一年內就死亡。

  13-三體綜合征(帕韜綜合征) 發病率大約為1/5000。是因為多瞭一條13號染色體導致患病,患兒有多發畸形,多數在出生後三年內死亡。

  性染色體異常 性染色體異常比較常見,發生率大約1/500,專傢認為大約25%的自然流產是由於性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常癥狀:

  特納綜合征(先天性無卵巢綜合征) 在女嬰中發病率為1/10000,是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。患病女嬰沒有兩條X染色體,隻有一條X染色體:45X。女嬰長大後身材矮小、頸部異常、性發育不全、卵巢異常小,常患有心臟和腎臟疾病。這些癥狀往往到青春發育期才能被發現。

  克氏綜合征(先天性睪丸發育不全) 在男嬰中發病率約為1/1000,最顯著的特征就是男孩達到青春期後身型非常高大。患兒有一條多餘的X染色體,核型為47XXY,常常表現為性發育不全,睪丸小。

  脆X綜合征 是男嬰發生智力發育遲緩的最主要原因,病癥表現在大耳、大手和語言發育遲緩。

  致畸因子 風疹是發現最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。

  致畸因子會引起胎兒出現系列問題:包括心臟異常、新生兒出生時感染。

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