疑惑:什麼是染色體疾病?

  在生物界中,各種動植物的細胞核中攜帶著各自的全部遺傳信息,並一代一代往下傳,保持著各個物種在自然界中的穩定。而全部的遺傳信息都是以染色體的形式存在的。我們人類也不例外。保護好這些遺傳物質,使它不受外界傷害,防止遺傳性疾病的發生,需要全人類的共同努力。

  人類有46條染色體,女性為46XX;男性為46XY;X和Y染色體是決定人類性別的,染色體中攜帶著全部遺傳基因,與遺傳病的發生密切相關。一旦染色體發生異常則一定會帶來嚴重異常的;特別是我們的後代,會造成先天出生缺陷,

  染色體的異常有數目異常和結構異常,當染色體發生數目改變時,如其中一條染色體多瞭一條或少瞭一條時都可發生胚胎停育、自然流產或新生兒先天智力低下、先天性分化異常及器官的多發畸形;(如人人都知道的“先天愚型”,還有男性或女性先天性發育不良)當染色體發生結構異常時,視其程度也會有不同先天畸形或智力低下發生,還有些染色體的結構異常給人類造成的異常表面看不出來,但卻影響人的生育能力,發生反復自然流產,甚至可造成終生不能生育。染色體疾病不包括基因病。

  染色體疾病屬於細胞遺傳學范疇,隨科學技術及檢驗方法不斷發展進步,染色體疾病發現的種類越來越多;診斷準確性會不斷提高。染色體疾病是不可治療的,也就是說一旦發生畸變則無法改變。而人類是靠精子和卵子來繁衍後代的,精子和卵子當處於受精期時又比較脆弱,所以加強育齡夫婦的自我保健意識,增強抗病能力,保護好我們的精子和卵子不受傷害是十分必要的。(文:許怡民)




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