孕前篩查基因防血友病兒降生

  需要終身治療卻又無法治愈,治療費用昂貴且藥物稀缺,這就是近10萬血友病人及其傢庭無法逃避的現實(本報曾做相關報道)。昨日,武漢地區首個“兒童血友病之傢”在武漢同濟醫院兒科血液病房成立。成立儀式上,血液病專傢稱,如果在孕前采取基因篩查,可以使血友病兒的出生率大大降低。

  同濟醫院兒童血液病專傢、博士生導師胡群介紹,血友病是一種遺傳性出血性疾病,由於患者體內缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情況下,就會流血不止,而且該病的致殘率相當高。

  目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題,降低致殘率。但現有的三種療法均費用昂貴,而且患者需要終身治療,更為關鍵的是,用於治療該病的藥物“凝血因子”由於多是從人的血液中提取,國內市場上近年來相當稀缺。

  胡群說,雖然血友病迄今尚無根治的方法,但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過孕前的基因篩查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩,來降低血友病兒的出生率。

  據介紹,血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說,男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒,但不會傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因後,當其生兒育女時,她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子,如果她把該基因傳遞給兒子,那兒子就肯定會患血友病,如果該基因傳遞給瞭女兒,那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。

  如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑒定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因,然後采取選擇性妊娠,避免生出血友病兒。

  據介紹,由於血友病的總患病率為10萬分之2.73,因此將基因普查作為預防血友病的常規檢查方法尚不現實。專傢認為,如果傢族中有容易出現淤血或經常出血等現象者,建議最好查一查血友病基因,以免一時疏忽將該病傳給下一代。

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